醫(yī)學遺傳學基礎

第一章 醫(yī)學遺傳學導言
第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學與醫(yī)學
一、醫(yī)學遺傳學的概念
二、醫(yī)學遺傳學的任務和展望
三、醫(yī)學遺傳學研究范圍
第二節(jié) 遺傳病概述
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的分類和發(fā)病率
三、遺傳病的危害
四、遺傳病研究方法和技術(shù)
思考題
第二章 遺傳的染色體基礎
第一節(jié) 染色質(zhì)和染色體
一、染色質(zhì)與染色體的化學組成和結(jié)構(gòu)單位
二、染色體的超微結(jié)構(gòu)
三、常染色質(zhì)與異染色質(zhì)
四、人類染色體
五、顯帶染色體及其識別
六、性染色質(zhì)與Lyon假說
第二節(jié) 細胞分裂過程中染色體傳遞特點
一、有絲分裂
二、減數(shù)分裂
三、配子發(fā)生
思考題
第三章 遺傳的分子基礎
第一節(jié) 基閃的結(jié)構(gòu)與功能
一、基因的結(jié)構(gòu)
二、基因的表達
三、基因表達的調(diào)控
四、基因突變與修復
第二節(jié) 人類基因組計劃與醫(yī)學
一、人類基因組及其分類
二、人類基因組計劃的概念及意義
三、人類基因組計劃的內(nèi)容
四、人類基因組計劃的倫理道德
思考題
第四章 染色體畸變與染色體病
第一節(jié) 染色體畸變
一、染色體數(shù)目畸變
二、染色體結(jié)構(gòu)畸變
第二節(jié) 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
第三節(jié) 不孕不育與染色體異常
一、不孕癥與染色體異常
二、不育癥與染色體異常
第四節(jié) 流產(chǎn)、死產(chǎn)和新生兒死亡與染色體異常
一、流產(chǎn)與染色體異常
二、死產(chǎn)與染色體異常
三、新生兒死亡與染色體異常
思考題
第五章 單基因遺傳與單基因遺傳病
第一節(jié) 遺傳的基本規(guī)律
一、分離定律
二、自由組合定律
三、連鎖與互換定律
第二節(jié) 單基因遺傳病
一、單基因遺傳病的遺傳方式
二、兩種單基因性狀或疾病的伴隨遺傳
第三節(jié) 孟德爾定律的發(fā)展與擴充
一、母系遺傳
二、遺傳異質(zhì)性
三、遺傳印記
思考題
第六章 多基因遺傳與多基因遺傳病
第一節(jié) 多基因遺傳的概念和特點
一、多基因遺傳的概念
二、多基因遺傳的特點
第二節(jié) 多基因遺傳病
一、多基因遺傳病的特點
二、易患性與發(fā)病值
三、遺傳率
四、多基因遺傳病的確認
五、影響多基因遺傳病的因素
思考題
第七章 分子病與先天性代謝缺陷
第一節(jié) 分子病
一、血紅蛋白病
二、血漿蛋白病
三、受體病
四、膜蛋白病
五、膠原蛋白病
六、凝血因子及抗凝血因子缺乏癥
第二節(jié) 先天性代謝缺陷
一、先天性代謝缺陷發(fā)生原因
二、先天性代謝缺陷的分類
三、典型的先天性代謝缺陷舉例
思考題
第八章 群體遺傳學
第一節(jié) 基因頻率和基因型頻率
第二節(jié) 遺傳平衡定律
第三節(jié) 影響遺傳平衡的因素
一、突變的影響
二、選擇的影響
三、近親婚配的影響
四、遺傳漂變和移居的影響
五、遺傳負荷
思考題
第九章 臨床遺傳
第一節(jié) 遺傳病的診斷
一、臨癥診斷
二、癥狀前診斷
三、出生前診斷
第二節(jié) 遺傳病的預防
一、遺傳篩查
二、遺傳咨詢與婚育指導
三、產(chǎn)前診斷與選擇性流產(chǎn)
四、遺傳登記與隨訪
五、遺傳保健
六、制定優(yōu)生法規(guī)
第三節(jié) 遺傳病的治療
一、表型水平上的治療
二、蛋白質(zhì)(酶)水平上的治療
三、基因治療
第四節(jié) 臨床遺傳倫理問題
一、遺傳診斷中的倫理問題
二、遺傳治療中的倫理問題
三、輔助生育中的倫理問題
四、遺傳咨詢中的倫理問題
思考題
參考文獻