生殖醫(yī)學(xué)遺傳診斷新技術(shù)指南：改善生殖結(jié)局

　　《生殖醫(yī)學(xué)遺傳診斷新技術(shù)指南》由Carlos Simón與Carmen Rubio兩位著名的生殖醫(yī)學(xué)專家主編，作者在閱讀大量文獻(xiàn)基礎(chǔ)上，佐以大量的臨床數(shù)據(jù)，對(duì)目前臨床上應(yīng)用的許多技術(shù)提出了諸多獨(dú)特見(jiàn)解并加以總結(jié)。本書(shū)從單基因遺傳病攜帶者的篩查，男性不育中的減數(shù)分裂異常機(jī)制，精子染色體分析，染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)在臨床的應(yīng)用及生殖遺傳學(xué)的動(dòng)態(tài)與倫理學(xué)等方面進(jìn)行了全面的闡述，深入淺出，通俗易懂，緊跟時(shí)代前沿。本書(shū)涵蓋了生殖醫(yī)學(xué)基因診斷技術(shù)，并對(duì)有爭(zhēng)議的問(wèn)題提出了解決方案。為從事生殖醫(yī)學(xué)工作的同行提供了一本在遺傳學(xué)診斷與研究方面實(shí)用的參考專著。

　　李友筑，廈門(mén)大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人，副教授。曾在國(guó)內(nèi)、國(guó)外多家生殖中心交流。近年來(lái)，作為項(xiàng)目負(fù)責(zé)人主持各級(jí)課題5 項(xiàng)，研究方向?yàn)榕渥蛹芭咛グl(fā)育潛能、生育力保存等。任中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)青年委員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)實(shí)驗(yàn)室學(xué)組委員，《中華生殖與避孕雜志》通訊編委，中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)與生殖倫理學(xué)分會(huì)委員，中國(guó)性學(xué)會(huì)女性生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)委員，中國(guó)康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)生殖健康專業(yè)委員會(huì)委員，福建省輔助生殖技術(shù)質(zhì)控中心委員等多項(xiàng)學(xué)術(shù)職務(wù)。 沙艷偉，碩士研究生，副主任醫(yī)師，廈門(mén)大學(xué)附屬女性兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科醫(yī)生，現(xiàn)任中國(guó)性學(xué)會(huì)男性生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)青年委員會(huì)委員，福建省醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)委員，福建省醫(yī)學(xué)會(huì)男科學(xué)分會(huì)青年委員。主要從事男性不育方面的診療工作，在精子發(fā)生異常、受精障礙等方面有較深入的研究。發(fā)表論文50余篇，主譯專著2部，主持國(guó)家、省、市級(jí)課題6 項(xiàng)，申請(qǐng)發(fā)明專利7 項(xiàng)，獲科技獎(jiǎng)3項(xiàng)。 嚴(yán)杰，北京大學(xué)第三醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心醫(yī)生，博士研究生，副研究員。主要研究方向?yàn)樯Ρ４婧吐雅莅l(fā)育，以及卵子成熟相關(guān)機(jī)制和轉(zhuǎn)化應(yīng)用研究。主持國(guó)家自然科學(xué)基金和“十三五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃等多項(xiàng)課題。以第一作者或通訊作者發(fā)表SCI 文章13 篇，以第一完成人獲實(shí)用新型專利3 項(xiàng)和發(fā)明專利3 項(xiàng)。獲國(guó)家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、北京市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)等獎(jiǎng)項(xiàng)6項(xiàng)。目前任中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)生育力保存專業(yè)委員會(huì)青年委員會(huì)主任委員。 高媛，免疫學(xué)博士，研究員，主要從事單基因遺傳病的分子檢測(cè)與診斷，并應(yīng)用于臨床胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)。已完成超過(guò)200種單基因遺傳病的臨床分子檢測(cè)與診斷，以及超過(guò)100 個(gè)基因的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)。2015 年作為主要研究者參與完成我國(guó)首例胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）阻斷先天性耳聾項(xiàng)目中的PGD 工作，研究成果入選當(dāng)年《健康報(bào)》醫(yī)學(xué)科技十大新聞；參與《胚胎植入前遺傳篩查/診斷技術(shù)專家共識(shí)》的編寫(xiě)。