北京協(xié)和醫(yī)院罕見病多學科合作診療病例集（2021年版）

1 “心痛”的少年
2 早發(fā)心肌梗死背后的家族疑云
3 突發(fā)心肌梗死的疑云
4 “CREST綜合征”遭遇“冠脈病變”
5 冠脈上的槲寄生
6 遺傳性肌萎縮合并心、肺、泌尿道受累
7 高血脂未成年人的治療建議
8 純合子型家族性高膽固醇血癥合并蛋白尿
9 當鼻出血遇上肺動脈高壓
10 心力衰竭、肝臟巨大占位、代謝內分泌異常：結局如何？
11 撲朔迷離的巨大縱隔占位
12 結節(jié)性硬化癥產(chǎn)婦及新生兒
13 SLC02A1基因相關慢性腸病與原發(fā)性肥厚性骨關節(jié)病
14 四肢疼痛、蛋白尿和腎功能異常
15 淀粉樣變背后的原因
16 頭面部畸形、手足增大和心悸背后的真相
17 “滿月臉”背后的難治性腫瘤
18 “骨痛、身高變矮”的真相
19 多年骨痛與皮疹的“神秘面紗”
20 免疫缺陷病與關節(jié)炎
21 “大手指”姑娘背后的故事
22 “與生俱來”的下肢腫大
23 全身關節(jié)攣縮和面容異常的真相
24 巨趾合并凝血異常，巧合抑或另有隱情？
25 全身關節(jié)活動障礙患兒的病因
26 “吞咽困難”的煩惱
27 迷霧重重的多系統(tǒng)病變
28 奇怪的“咳嗽”
29 乳腺癌術后基因檢測異常
30 青春期女性梗阻性生殖道畸形
31 生后8天起病的“寶貝”
32 反復肺部感染及多系統(tǒng)受累
33 發(fā)熱、反復卒中、構音障礙
34 黏多糖貯積癥Ⅱ型合并臍疝
35 兒童遺傳性肝脾大、血三系低
36 兒童步態(tài)不穩(wěn)、構音障礙
37 多年骨痛伴脾大癲癇發(fā)作
38 反復“眼腫”的最佳解決方案
39 罕見的兒童大動脈炎合并可逆性腦血管收縮綜合征
40 反復癲癇發(fā)作、發(fā)育明顯落后的嬰兒
41 貧血背后隱藏的遺傳陷阱
42 肝損傷與皮膚硬化，一元論的困境？
43 反復膝關節(jié)疼痛的背后“真兇”
44 艱難的藥物鞘注路徑
45 漸漸無力的身體
46 光過敏和肝損害背后的“馬耳他十字”
47 “濕疹”背后有險情：皮膚T細胞淋巴瘤的前世今生
48 不尋常的耳聾與畸形